早发型癫痫疾患的基因检测

发生于新生儿期或婴儿年前期的年前发型痉挛脑病会导致致使的认知性疾病和爱国运动发育障碍，我们通常把它肇因频繁发生的痉挛发病或发病间期痉挛样活动[1]。对于这类疾病的评估诊疗，除了小脑结构异常、先天性代谢异常的公安部门外，基因检查已成为一项重要的诊疗工具[2]。

如今，年前发型痉挛脑病的成因寻找已扩展到数据采集基因测序、基因面板（ gene panels）以及全外显子组测序的商业化中。另外，特异性特征、畸形学、痉挛发病呕吐学和表征核对可以协助标记特定的痉挛综合征，以及查看对应的基因检查建议书[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210