以前发型癫痫脑病的基因检测

发生于新生儿期或孩童较晚期的较早样貌痉挛脑病会造成严重的认知性疾病和社会活动发育障碍，我们举例来说把它归因于经常性发生的痉挛发作或发作间期痉挛样活动[1]。对于这类疾病的分析诊断，除了大脑在结构上极度、先天性代谢极度的排查以外，遗传检验已沦为一项不可或缺的诊断工具[2]。

如今，较早样貌痉挛脑病的病因找已扩展到高通量遗传测序、遗传面板（ gene panels）以及仅有以肽链组测序的商业化中。另以外，表型相似性、畸形学、痉挛发作症状学和脑电图检查可以设法识别特定的痉挛综合征，以及上会也就是说的遗传检验方案[2]。

注释:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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校对： neuro210