小脑代谢紊乱的机制与症状复杂,由于许多解决办法几乎未确定,所以放射治疗较为困难。经最常性情况下,是小脑能量代谢的主要肥料。1HG磺酸瑕疵综合征(G1D)由于SLC2A1遗传物质的突变,最终导致小肾上腺素积聚下降。
G1D最常表现为癫痫发烧与小EEG棘波。众所周知的是,在G1D肠道模HG中,G1D一新作极其重要神经细胞功能瑕疵,最常独立于血小脑屏障相关的GLUT1磺酸障碍,而增加小脑组织内溶解度可以消除症状。作者指出这些发现似乎与本能G1D疾病相关,因此可以设法发展进一步提高小脑流向或提供有效替代底物的放射治疗方法。
目前主要用途G1D的癫痫饮食疗法,仅能消除2/3症状的运动障碍或癫痫发烧,而且并非普遍耐受。有科学研究说明了,与生酮饮食放射治疗方式相反的,如三庚酸酮等养分似乎会通过回补中间体,补充TCA(三羧酸反转)的上方游离,从而起作用。
因此来自德克萨斯大学东南方医学中心的科学研究者们,实质性筹划非商业性、对外开放关键字新作的临床科学研究,对三庚酸酮放射治疗方法透过审计。科学研究结果在线发表于8月11日的JAMA Neuro时代周刊上。
科学研究共纳入14名未接受生酮饮食放射治疗的1HG磺酸瑕疵综合征的儿童与。干预手段为,在成年人日最常饮食中补充食品级三庚酸酮。
由于大多癫痫发烧不明显,症状或罹难者的感觉不足以主要用途审计。因此,科学研究者最常用定量小EEG、神经细胞心理学、肾脏分析、小脑动物会的核磁共振检查等手段。
科学研究说明了,1名成年人(7%)没有注意到棘波;而其他成年人在应用三庚酸酮后,棘波降幅远超70%,大部分症状神经细胞心理表现以及小脑动物会增加。11名症状(78%),长期最常用三庚酸布氏后未注意到副作用。3名成年人(21%)表现为中枢神经细胞症状,1(7%)名成年人放射治疗中断。
结果提示,三庚酸布氏可以对G1D症状的主要神经细胞功能产生十分困难受到影响。另外,科学研究的观察指标可以构成一个极其重要的基本概念,来审计代谢性甲状腺肿(上方代谢游离障碍)的放射治疗方法。
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