类布坎南病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类Huntington病症（Huntington disease like，HDL）囊肿辨认诊疗中所的一些特征性临床乏善可陈主要有都有几种：

农业区特征

Huntington病症（Huntington disease，HD）和多数类Huntington病症（Huntington disease like，HDL）囊肿农业区分布很广，但某些 HDL 囊肿有农业区分布在结构上。比如 HDL2 多见于南非奴隶主（南非奴隶主 HD 由此可知乏善可陈中所有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-西班牙裔的巴西利是所及日本利是所也有报道。日本许多人均需再考虑 DRPLA，后者幸存率在日本许多人中所与 HD 相似，而在南欧和北欧许多人（英国坎伯兰许多人和法国人偏重于）中所，均需再考虑神经细胞铁蛋白病症。

运动病征状再次出现的手部

大大多 HDL 囊肿均有胸部的运动障碍，包含腿部、腿部、肢体等。但有明显西南侧腿部精神状态社会活动多见于神经无齿肝细胞激增病症，包含表演者-无齿肝细胞激增病症和 McLeod 囊肿。如为迟的肌韧性障碍或运动功能减退-强直囊肿友关的的腿部-上颌-舌部累及则均需再考虑泛酸激激酶关的的神经变皮肤病症（PKAN）。Wilson 病症（WD）也可乏善可陈为严重的西南侧腿部肌韧性障碍友莫顿由此可知病征状。

共济失调

虽然 HD 病征状中所可能会再次出现大脑皮质停滞，也有以共济失调为首复发状的 HD，儿童型 HD 也有共济失调偏重于要乏善可陈的，但总的来说，共济失调在 HD 中所典型。如有明显的共济失调，应再考虑 HDL 囊肿。高加索利是所均需再考虑 SCA17，日本利是所均需再考虑 DRPLA。

眼球社会活动精神状态

在辨认诊疗中所颇为有意义。HD 病症患者更早期即有扫视启动精神状态，后再次出现扫视减慢和扫视范围减小。在严重的 HDL 囊肿、表演者-无齿肝细胞激增病症、PKAN 和 WD 中所也有类似彻底改变。在神经无齿肝细胞激增病症中所，能挖掘出片段化扫视（fractionated saccades）和方波急跳（square-we jerks）。病征状更早期「大脑皮质性」眼球社会活动精神状态如扫视辨距不良、方波急跳、ocular flutter、扫视兄弟二人和微微诱发的眼震是大多数脊椎大脑皮质性变皮肤病症的在结构上，能与 HD 辨认。

发作

HD 中所，发作仅再次出现在儿童型 HD 中所，10 岁直到现在病症症的病症患者中所 30%~50% 均有发作。而发作在其他 HDL 囊肿中所较多，如 SCA17 病症患者中所 22% 再次出现发作，表演者无齿肝细胞激增病症中所 60%，McLeod 囊肿中所 40%，HDL1 囊肿中所大大多病症患者均有发作。DRPLA 中所 20 岁前病症症病症患者中所几乎均再次出现，在 40 岁后来病症症的病症患者中所，发作很少再次出现。

进展速度

HDL1 进展速度较迟，复发后一般幸存 1~10 年。HDL2 病症症后共存年限 10~20 年，DRPLA 病症症后的共存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 囊肿病症症更早的进展较迟。儿童型 HD 进展较迟，但良皮肤病变表演者病症（BHC）虽也在婴儿期或儿童期病症症，但进展颇为缓慢。

辅助检查

在基因测定前均需要做大体的辅助检查，大体上血液学检查能辨认急性或亚急皮肤病症因引起的表演者病征状。一些大体上检查对 HDL 囊肿诊疗也有帮助，如表演者-无齿肝细胞激增病症和 McLeod 囊肿会有肌酸激激酶和肝激酶升高，神经铁蛋白病症的病症患者大多再次出现血清铁蛋白降低，WD 病症患者 24 足足粪铜器含量升高等。

神经无齿肝细胞囊肿（表演者-无齿肝细胞激增病症、McLeod 囊肿、HDL2、PKAN）外周血无齿肝细胞比例增高。

HD 病症患者头颅 MRI 纹状体停滞，常常是尾状核，神经元和大脑皮质停滞在营养不良晚期再次出现。一些成年病症症的进行性 HDL 囊肿在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经无齿肝细胞激增病症和 McLeod 囊肿。大脑皮质停滞在辨认 HD 和 SCAs 中所颇为不可忽视。DRPLA 病症患者中所，大脑皮质脑干停滞、T2 相上深部神经元下胶质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨认诊疗的各项临床在结构上论述见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪