CARS2：属于自己致痫基因

进行病态肌阵挛癫痫（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传病态脑退行病态疾病，本病和遗传转变具有异质病态；其主要药理学特征仅限于肌阵挛、癫痫和不同程度的困难重重病态脑功能发育。

该症可由多个不同的等位基因病变引发：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2等位基因病变加剧；脑细胞蜡样脂褐素沉降症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10等位基因病变加剧；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1等位基因病变加剧。

在青少年和男性病征中所，亦有美联社称之为不同的真核生物运RNA（tRNA）等位基因病变（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的困难重重型式之外，药理学上分类为“喜破碎红纤维的肌阵挛病态癫痫”（ MERRF）肉瘤。

在近期出版社的Neurology杂志上，一个德国研究成果工作团队美联社了一个有2名药理学症状与MERRF肉瘤更为相似病征的亲属关系娶妻家亦同。2名病征除此以外为CARS2等位基因（该等位基因编码真核生物内半胱硫酸酰tRNA生物合成）双链位点病变的纯合子。病征本病仅限于重度的肌阵挛癫痫、困难重重病态痉挛病态四肢瘫、困难重重病态视力和助听器损伤、以及困难重重病态认知功能损伤。

三幅1：病征家亦同三幅和测序三幅，可见CARS2等位基因c.655 G＞A病变；也细胞核隐病态遗传模式

三幅2：在病征父母中所CARS2催化反应的多种双链催化反应。三幅A看出核苷酸4和核苷酸8信使RNA的逆转录PCR催化反应。病征父亲（III.5）和母亲（III.4）炎RNA看出较短的双链催化反应。（BL=炎RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照组成造血RNA）。三幅B看出野生型式和病变型式CARS2互补DNA。病变型式因为核苷酸6携带病变点加剧被双链其会。

研究成果者从该家亦同中所分离出CARS2等位基因的c.655 G＞A纯合病变为致病病态病变。该病变位于第6号核苷酸的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA进行统计分析明确异；也双链可加剧第6号核苷酸完全其会。这使得一段保守病态序列上的28个残基遭遇框内其会，这段结构域与受体末端tRNA发夹结构的稳定病态之外。

研究成果者总结称之为，本研究成果鉴定出了一种最初加剧重度困难重重病态肌阵挛癫痫的致病等位基因CARS2。

查看信源电话号码

撰稿人： neuro212