早样貌癫痫脑病的基因检测

再次发生于新生儿期或婴儿早期的早衣著癫痫出血性会导致严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们往往把它归咎于频繁再次发生的癫痫发作或发作间期癫痫的集文艺活动[1]。对于这类疾病的分析报告诊断，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的监控外，基因组检测已成为一项重要的诊断应用软件[2]。

现如今，早衣著癫痫出血性的致病找到已扩展到核酸基因组PCR、基因组背板（ gene panels）以及均外显子组PCR的低成本之中。另外，表型特征、畸形学、癫痫发作症状学和出有安均检查可以协助比对特定的癫痫综合症，以及提醒相同的基因组检测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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撰稿人： neuro210